Maladie orpheline ou oprheline de traitement ?

Qu'est une maladie orpheline ?

A l'occasion de la journée mondiale (qui décidément a plus de presse que ce que je pensais), je lis un peu partout  que la fibromyalgie est une maladie orpheline.

Orpheline ? Avec des chiffres oscillant entre 2 et 10% de la population (selon les pays et les critères retenus).

Orpheline ? De 10 à 20% des motifs de consultations rhumatologiques ?

C'est quoi la définition une maladie orpheline ?

Schématiquement, une maladie orpheline est une maladie grave et rare. Elle est en général mal connue et ne fait pas l’objet de recherches médicales suffisantes.

Une maladie est définie comme grave si elle est potentiellement mortelle ou encore, pour les maladies chroniques, si elle est physiquement ou psychiquement invalidante. Selon la réglementation, les seuils de fréquence admis pour définir une maladie comme rare varient selon les pays. Dans l’Union Européenne, la fréquence considérée est au plus de 5 cas pour 10.000 habitants. Aux USA, le seuil maximal est de 200.000 personnes atteintes dans le pays (correspondant à une fréquence d’environ 7.5 cas pour 10.000 habitants). Une maladie considérée comme rare à un moment donné peut ne plus l’être par la suite, par exemple si elle se propage rapidement (exemple du SIDA). De même, une maladie rare peut être fréquente dans une région et ne pas l’être dans d’autres régions, parce qu’elle concerne une population génétiquement homogène ou qu’elle est due à un agent local (infectieux, environnemental).

On estime aujourd’hui qu’il existe entre 6.000 à 7.000 maladies orphelines, mais ce chiffre croît en permanence en fonction des nouvelles découvertes. Le nombre réel des maladies orphelines est donc probablement plus élevé.

La fib alors ? Orpheline ?

• Grave ? Non : pas mortelle
• Pas plus de 5 cas pour 10000 hab ? Non, c'est bien plus
• Invalidante ? Ha là carrément oui, mais pas dégénérative.. allez un point.
• Ne fait pas l'objet de recherches suffisantes ? Au contraire.

La fibromyalgie n'est pas une maladie orpheline, elle n'en remplit aucun critère. Pire, pour beaucoup ce n'est encore qu'un syndrome.

La Fib est en revanche une maladie mal connue, parfois même rejetée par certains médecins*,  aux causes incertaines, sans véritable traitement.

* Je connais un médecin de la douleur dans mon département qui n'y croit pas ! 

La Fib, orpheline de traitement médicamenteux

C'est ça le problème. Il y a de la recherche: le marché (donc les revenus qu'on pourrait gagner avec une telle maladie) est colossal.

Les médecins ne sont plus formés à comprendre une pathologie qu'ils ne peuvent pas voir et pour laquelle il n'existe pas de pilule miracle.

La sécurité  sociale veut bien payer des cachets inutiles, mais refuse de rembourser les séances d'osthéopathie ou de sophrologie, tout comme les appareils de stimulation électrique...

Alors on fait quoi ?